Axe de recherche n°2

SLA sporadique & causalité multifactorielle

Présentation générale

Cet axe correspond à un programme de recherche fondamentale en cours de structuration, avec l’ambition de mieux comprendre les mécanismes multi-facteurs responsables de cette maladie neurodégénérative complexe.

La SLA sporadique représente près de 90 % des cas et demeure une énigme médicale : elle implique une combinaison d’éléments génétiques, environnementaux, biologiques, microbiologiques, nutritionnels et comportementaux.

SAVWINK LABS prépare une approche intégrative combinant IA, analyses multi-omiques et données cliniques longitudinales, en partenariat avec des institutions médicales et académiques actuellement en discussion.

Volet 1 — Facteurs environnementaux, cliniques et comportementaux

Ce volet vise à comprendre l’impact des conditions de vie sur l’évolution de la SLA.

Les travaux prévus incluent :

• Constitution d’une cohorte longitudinale de patients suivis pendant plusieurs années
• Analyse des habitudes de vie : alimentation, activité physique, expositions professionnelles, localisation géographique
• Étude des antécédents médicaux et familiaux
• Évaluation des marqueurs qualitatifs (journaux de bord, questionnaires cognitifs)
• Utilisation de modèles de causalité (DoWhy, CausalNex, graphes bayésiens)

L’objectif est d’identifier des facteurs de risque mais aussi des facteurs de résilience, notamment en étudiant les cas d’évolution atypique comme celui de Stephen Hawking.

Livrables attendus

• Atlas environnemental et comportemental des patients SLA
• Cartographie causale reliant contexte de vie et progression clinique
• Hypothèses biologiques à valider expérimentalement

Volet 2 — Signatures multi-omiques & causalité biologique

Ce volet vise à comprendre les mécanismes moléculaires sous-jacents.

Il prévoit notamment :

• Collaborations envisagées avec l’INSERM, le CNRS, ARSLA ainsi que des centres SLA
• Analyse de données multi-omiques : génomique, transcriptomique, protéomique, métabolomique, microbiote
• Utilisation d’architectures IA avancées (VAE, autoencodeurs, GNN)
• Modèles interprétables (SHAP, LIME) pour la validation biologique
• Intégration croisée des données moléculaires et cliniques

Livrables attendus

• Atlas causal intégrant génétique, environnement et phénotype clinique
• Identification de biomarqueurs potentiels
• Rapports interdisciplinaires

Cadre éthique & institutionnel

• Mise en place d’une supervision par le Comité scientifique et éthique
• Alignement progressif sur les référentiels RGPD et CNIL
• Données pseudonymisées hébergées sur infrastructures HDS
• Constitution d’un pilotage mixte : neurologues, biologistes, data scientists

Perspectives scientifiques & industrielles

Objectifs projetés à horizon 2030 (sous réserve de validation scientifique et réglementaire) :

• Publier des travaux conjoints en neurologie et biologie computationnelle
• Contribuer aux grandes initiatives internationales (Project MinE, etc.) lorsque les travaux atteindront la maturité requise
• Concevoir des outils IA pour diagnostic précoce, suivi et recherche clinique, prêts pour des pilotes hospitaliers
• Positionner SAVWINK LABS comme référence européenne sur l’étude algorithmique des maladies neurodégénératives

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